唐氏综合征是什么?
◎唐氏综合征是最常见的染色体异常,又称21三体,在人群活产中的发病率约为800分之一(1/800)。
◎唐氏综合征儿童有多余的21号染色体。大多数儿童会有生长发育缺陷、智力低下、先天性心脏病、清关手掌和一些特殊面部,如下图所示。
唐氏的预期寿命一般在40岁左右。随着孕妇年龄的增长,孕妇怀孕唐氏儿童的风险显著增加。为了及时发现高危孕妇进行产前诊断,孕妇可以进行唐氏筛查。
什么是唐氏筛查?
◎唐氏筛查一般是从孕妇中提取2毫升血液,检测血清中的甲胎蛋白(AFP)人绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(ue3)的浓度,结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血周计算“唐氏儿的危险系数。
为什么要做唐氏筛查?
◎唐氏综合征可导致婴儿身体发育畸形、运动、语言发育迟缓、严重智力障碍,多伴有心脏病、传染病、弱视、弱听等复杂疾病,不能照顾自己。
◎因此,在进行产前筛查之前,有必要了解筛查的意义,这可以减少实验结果引起的紧张和焦虑,使患者能够理解筛查的低风险或分娩生病的胎儿。产前筛查不仅是检查血液的指标,还利用一系列因素(如妊娠周、体重、年龄、吸烟、I型糖尿病等因素),最终获得孕妇胎儿异常的机会。这些结果不是诊断胎儿是否生病。如果结果风险高,只代表胎儿生病风险高,需要进一步的产前诊断。
◎一般来说,35岁以下的孕妇做唐氏筛查。
◎最佳检测时间为妊娠15~20周。
◎35岁(指分娩时35岁)或35岁以上的高龄女性和其他有异常分娩史的孕妇应咨询产科医生,了解羊膜穿刺术等产前诊断(羊膜穿刺术是羊膜穿刺术检查,是最常用的侵袭性产前诊断技术)。
第三代试管婴儿如何提前避免唐氏综合征?
第三代试管婴儿的核心技术——PGS在提高IVF成功率的同时,PGD基因检测技术可以从基因层面完全避免新生儿患染色体病或遗传病的风险。
试管专家介绍,PGS基因检测技术是检查移植前的囊胚染色体,通过对染色体数量和结构的比较分析,判断是否存在缺失、平衡位移、倒置重复等异常情况。目前,该技术已发展成为新一代NGS基因测序技术,在全面筛选囊胚23对染色体的基础上,精度较小,精度较高。
PGD基因诊断技术是筛查囊胚染色体上的基因突变,诊断是否携带遗传缺陷基因,或导致特定疾病的基因突变点,如家族相关疾病基因。到目前为止,该技术可以准确诊断200多种遗传疾病,如唐氏综合征、地中海贫血、血友病和先天性耳聋,以确保胎儿健康,真正检查孕前优生学。