大家每一个爸爸妈妈都期望自身的小孩子能够健健康康的日常生活,可是有那麼一群小孩会得了染色体层面的疾病,例如克氏综合症,这也是一种性染色体出现异常疾病,归属于罕见病的一种。下边好孕在线就带我们来熟悉下克氏综合症是什么病。
克氏综合征全名是克莱恩费尔特氏综合症(Klinefelter综合症),新生儿男宝宝中发生率约在1/1000,换句话说一千个新生婴儿中,很有可能就会有一例生病小孩,普遍染色体异倍体为:47,XXY, 嵌合体型:46,XY/47,XXY,克氏综合征患者因为存有一条附加的X染色体,通常存有男士性激素功能不高、雄性激素不够、造精功能损伤等难题。
克氏综合征的患者一般在青春发育期前沒有特别显著的症状,一旦进到青春发育期便会发生一些出现异常。
1、身材魁梧,人体骨骼偏细,四肢相对性较长,皮肤白嫩,性发育不全,男士乳房生长发育,有的有少量体毛及胡子,喉结小或是沒有,音标发音尖。
2、一般 睾丸小而材质硬,性功能阻碍,精夜检查一般 不可以发觉精子,基本上全部患者不育症。
3、智力较平常人略低,均值IQ为85~80分(一切正常90-110分)。
4、有神志不清或精神分裂的趋向,极少数患者可有乳癌、糖尿病、甲状腺囊肿功能不高、性激素细胞瘤等。
不可以,克氏综合征是因为多了一条染色体,归属于染色体病。现阶段沒有技术或方式能够痊愈。只有对症治疗和支持治疗,医治克氏综合征可睾酮素填补医治,以推动患者的男性特征,改进其精神面貌,提高性功能,进而提升患者的生活品质。患者可依靠辅助生殖技术开展生育,供精人工授精等。假如克氏征患者根据显微镜取精子手术可以获得精子,那麼也有很有可能根据辅助生殖技术生育自身的小孩,可是女士需要做好产前诊断,基因检验,降低生育出病孩的概率。
总的来说便是有关“克氏综合症是什么病”的有关详细介绍,父母要特别注意查看自身的小孩在青春发育期时能否有出现异常症状,一旦察觉孩子的生殖器比一切正常男孩小、男孩儿的阴襄内碰触不上男性睾丸,或碰触到的男性睾丸如黄豆粒般硬且小,就理应到医院开展诊断医治,做到早发现早医治。